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哎呀，你割破手指了!就在你摸索着拿纸巾的时候，你血液里的急救人员已经赶到了现场。这些被称为血小板的血细胞的形状从圆形变为多刺，相互粘附并粘附在受伤的血管壁上，开始修补伤口。血小板与其他蛋白质结合形成网状栓塞(凝块)以止血。
但据估计，每 25,000 人中就有一人患有 MYH9(肌球蛋白)基因突变引起的 MYH9 相关疾病，他们的血液凝结不好，从而导致一系列健康问题——肾衰竭、月经过多、白内障，听力损失。
怎么了?在美国血液学会期刊《血液》上发表的研究中，特拉华大学 Velia M. Fowler 教授及其在 UD 和美国国立卫生研究院的合作者揭示了血细胞在其缓慢、爬行的过程中的许多错误行为血小板形成。
虽然血小板通常很小，不到红细胞大小的十分之一，而且普通人每天产生大约 400 亿个这种凝血细胞，但患有 MYH9 相关疾病的人却很少。更重要的是，它们的血小板很大，甚至可以和红细胞一样大。
“在患有 MYH9 相关疾病的人中，血小板很少而且太大了，”UD 生物科学系教授兼系主任 Fowler 说。“在显微镜下，它们看起来就像我们染色的蓝色巨人。”
通过研究模拟人类疾病的小鼠细胞，福勒和她的团队开始寻找血小板生成过程中的缺陷。血小板来源于称为巨核细胞的巨大细胞，而巨核细胞又来源于骨骼中心柔软的凝胶状骨髓中的干细胞。这些巨核细胞从骨髓爬行并爬行到邻近的血管——血窦——这些血管的壁漏水，其他细胞可以挤过。这是巨核细胞将称为前血小板的分支状臂伸入血管的地方，循环的血液将它们剪切成许多小血小板。
“巨核细胞是非常非常大的细胞，它们像蜗牛拖着壳一样向前滑动，将它们的大细胞体拉到它们身后，”福勒说。“他们使用调节肌肉收缩的肌球蛋白和肌动蛋白等蛋白质，在称为细胞运动的过程中从这里移动到那里。”